Qu’est-ce que le syndrome de trismus-pseudocamptodactylie ?

Le syndrome de trismus-pseudocamptodactylie (SPT) est un trouble musculaire rare qui affecte la bouche, les mains et les pieds. Le syndrome est également connu sous le nom de syndrome hollandais de Kennedy et de syndrome de Hecht. Pour en savoir plus sur ce syndrome.

Quels sont les symptômes du TPS ?

Les symptômes du SPT varient d’une personne à l’autre. Elle provoque un raccourcissement des muscles et des tendons. Le symptôme le plus courant est une mobilité limitée de la bouche, ce qui peut causer des problèmes de mastication. D’autres symptômes peuvent inclure :

  • mouvement limité des bras ou des jambes
  • poings serrés
  • un pied bot
  • anomalies des pieds et des mains
Quelles sont les causes du SPT ?

Le SPT est une maladie héréditaire. Une mutation du gène MYH8 provoque le TPS. C’est autosomique dominant. Cela signifie qu’une personne ne peut hériter du gène anormal que d’un seul parent. Le seul facteur de risque connu de cette affection est une histoire familiale de TPS.

Comment diagnostique-t-on le SPT ?

Un médecin peut habituellement diagnostiquer un SPT à la naissance. Elle nécessite un examen physique complet. Un médecin examinera également les antécédents médicaux de la famille parce que le SPT est un syndrome héréditaire. Les signes du TPS commencent à apparaître pendant la petite enfance.